Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Matematyczna rewolucja? Liczby pierwsze można przewidzieć, twierdzą naukowcy

4 kwietnia 2024, 13:39

Wbrew temu, co możemy usłyszeć od każdego matematyka, liczby pierwsze można przewidzieć, twierdzą naukowcy z City University of Hong Kong oraz North Carolina State University w USA. Przez tysiące lat – a pierwszym zachowanym studium liczb pierwszych są prace Euklidesa – uważano, że liczby takie pojawiają się przypadkowo, nie można z góry przewidzieć, jaka liczba będzie kolejną liczbą pierwszą. Dlatego też Way Kuo, jeden z autorów najnowszych badań, nazywa je rewolucyjnymi na polu teorii liczb pierwszych.


Globalne ocieplenie wpłynęło na koordynację czasu i oddaliło problem, z którym musimy się zmierzyć

28 marca 2024, 12:56

Koordynacja czasu na skalę globalną jest czymś niezbędnym w coraz bardziej zinformatyzowanym świecie. W ramach tego procesu dodawana jest sekunda przestępna i jedna z minut składa się z 61 sekund. Jedna sekunda to pozornie niewiele, jednak wyobraźmy sobie brak koordynacji o tę sekundę w sieciach komputerowych. Jeśli nie zostaną one skoordynowane i np. czas komputera sklepu internetowego będzie się różnił od czasu komputera banku, to klikając „zamów” wygenerujemy dwa zamówienia o różnym czasie, a nie jedno.


Nowo odkryty gatunek to prawdopodobnie największa anakonda na świecie

28 lutego 2024, 08:14

Zespół profesora Bryana Fry'a z University of Queensland dotarł do regionu, w którym prawdopodobnie żyją największe anakondy na świecie i opisał nowy gatunek tych węży – anakondę zieloną północną (Eunectes akayima). Ekspedycja, zorganizowana przez National Geographic, nagrywała kolejny odcinek serii Pole to Pole with Will Smith, a badania w regionie Bameno na Baihuaeri Waorani Territory w Ekwadorze można było przeprowadzić dzięki temu, że profesor Fry otrzymał zaproszenie od wodza ludu Waorani Pentiego Baihauy. To jedno z niewielu zaproszeń dla ludzi z zewnątrz od czasu, gdy Waorani nawiązali kontakt w 1958 roku.


Inteligencję zawdzięczamy... retrowirusom?

27 lutego 2024, 16:56

Duży rozbudowany mózg możemy zawdzięczać... retrowirusom. To wnioski płynące z badań brytyjsko-francuskiego zespołu naukowego, który stwierdził, że fragment kodu genetycznego retrowirusa, retrotranspozon, jest niezbędny do wytwarzania mieliny u ssaków, płazów i ryb. Odkryta przez nich sekwencja genetyczna, którą nazwali RetroMieliną, to najprawdopodobniej wynik infekcji retrowirusem


Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?

27 lutego 2024, 09:48

Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.


Na całym świecie w strukturze rodzin zachodzą dramatyczne zmiany

9 stycznia 2024, 09:09

Jeszcze w 1950 roku przeciętna 65-letnia kobieta miała 41 żyjących krewnych. Do roku 2095 kobieta w tym samym wieku będzie miała zaledwie 25 żyjących krewnych. Na naszych oczach zachodzą wielkie zmiany w strukturze rodzin. W najbliższym czasie liczba krewnych przeciętnej osoby zmniejszy się o 35%. Będzie mniej kuzynów, siostrzeńców, bratanków i wnuków. Wzrośnie za to liczba dziadków i pradziadków. Do takich wniosków doszli Diego Alburze-Gutierrez z Instytutu Badań nad Demografią im. Maxa Plancka, Iván Willam z Uniwersytetu w Buenos Aier oraz Hal Caswell z Uniwersytetu w Amsterdamie.


W Georgii powstał jednowarstwowy grafenowy półprzewodnik

5 stycznia 2024, 12:06

Naukowcy z Georgia Institute of Technology stworzyli funkcjonalny półprzewodnik z grafenu, jednoatomowej warstwy węgla. Ich prace daje nadzieję na szerokie wykorzystanie tego materiału w elektronice. Grafen, pomimo niezwykle obiecujących właściwości, nie trafił do szerokiego użycia w podzespołach elektronicznych. Brak mu tzw. pasma wzbronionego, które umożliwia „włączanie” i „wyłączanie” prądu, a tym samym kodowanie informacji. Dotychczas udawało się uzyskać pasmo wzbronione w dwuwarstwowym grafenie. Specjaliści z Georgia Tech uzyskali w jednowarstwowym grafenie pasmo wzbronione o szerokości 0,6 eV.


Aparaty słuchowe zmniejszają ryzyko zgonu noszących je osób aż o 24%

5 stycznia 2024, 10:41

Osoby dorosłe, które mają upośledzonych słuch i które noszą aparaty słuchowe są narażone na o 24% mniejsze ryzyko zgonu od osób z upośledzonym słuchem, które nigdy nie używały urządzeń wspomagających słyszenie. To bardzo ekscytujące odkrycie, gdyż sugeruje, że protezy słuchu mogą chronić ludzkie zdrowie i zapobiegać przedwczesnemu zgonowi, mówi otolaryngolog Janet Choi z Keck Medicine na Uniwersytecie Południowej Kalifornii, która stała na czele zespołu badawczego.


Wczesnej demencji można zapobiegać. Ma ona nie tylko podłoże genetyczne

27 grudnia 2023, 09:33

Udało się zidentyfikować cały zestaw czynników ryzyka prowadzących do wczesnego rozwoju demencji. Odkrycie oznacza, że genetyka nie jest jedynym elementem ryzyka wczesnego pojawienia się tej choroby. A skoro tak, możliwe będzie opracowanie strategii zmniejszającej ryzyko. To tym ważniejsze, że robi się niewiele badań nad wczesną demencją, a tymczasem dotyka ona około 370 000 osób rocznie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy